Московский стандарт обследования новорожденных на наследственные заболевания

В России утверждена Концепция демографической политики на период до 2025 года (Указ Президента Российской Федерации от 9 октября 2007 г. № 1351). Для реализации данной Концепции разработан план мероприятий, частью которого является мероприятия, направленные на выявление заболеваний у детей, включая скрининговые программы.

Чтобы превратить концепцию в жизнь должны быть установлены не только федеральные, но и региональные нормы, регулирующие в том числе и порядок проведения скрининговых исследований. В этой связи сегодня коснемся темы скрининговых обследований новорожденных.

Минздравовский порядок организации проведения обследования новорожденных детей на наследственные заболевания

На федеральном уровне Положение об организации проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания установлено Приказом Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 № 185 (далее – Положение № 185).

Положение № 185 регулирует вопросы организации проведения в государственных и муниципальных учреждениях здравоохранения массового обследования новорожденных детей (далее – неонатальный скрининг) на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию).

Пунктом 2 Положения № 185 определено, что для проведения неонатального скрининга производится забор образцов крови специально подготовленным работником у новорожденных детей в государственных и муниципальных учреждениях здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период родов.

Одновременно с этим, пунктом 15 Порядка оказания медицинской помощи по профилю «неонатология» (Приказ Минздрава России от 15.11.2012 № 921н) установлена норма о внесении данных неонатального скрининга в медицинскую документацию новорожденного.

При этом, Приказом Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 № 185 установлены также и Рекомендации по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания, пунктом 2 которых определено, что в случае отсутствия в документации новорожденного ребенка отметки о заборе образца крови при его поступлении под наблюдение в детскую поликлинику по месту жительства или переводе по медицинским показаниям в больничное учреждение, забор образца крови для проведения исследования осуществляется специально подготовленным работником.

Пунктом 3 указанных Рекомендаций определено, что образец крови берут из пятки новорожденного ребенка через 3 часа после кормления на 4 день жизни у доношенного и на 7 день – у недоношенного ребенка, а также поэтапно описывается процесс забора крови.

Неонатальный скрининг в Москве

В настоящее время на территории г. Москвы действует Приказ Департамента здравоохранения г. Москвы от 12.03.2015 № 183 «О совершенствовании деятельности медицинских организаций государственной системы здравоохранения города Москвы по проведению массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (неонатального скрининга)». Не так давно названный приказ был существенно изменен, а именно он был дополнен:

• положением о проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (далее – Положение);
• инструкцией по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (далее – Инструкция).

Для справки отметим, что изменения были внесены Приказом Департамента здравоохранения г. Москвы от 26.12.2017 № 935.

Массовое обследование новорожденных детей на наследственные заболевания

Положение регулирует вопросы организации проведения массового обследования новорожденных детей на такие наследственные заболевания, как адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию, глутаровую ацидурию тип I, тирозинемию тип I, болезнь кленового сиропа мочи (лейциноз), метилмалоновую/пропионовую ацидурию, недостаточность биотинидазы, недостаточность среднецепочечной ацилКоА дегидрогеназы жирных кислот.

Важно

• Неонатальный скрининг на адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию проводится всем новорожденным детям.
• Неонатальный скрининг на адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию, глутаровую ацидурию тип I, тирозинемию тип I, болезнь кленового сиропа мочи (лейциноз), метилмалоновую/пропионовую ацидурию, недостаточность биотинидазы, недостаточность среднецепочечной ацилКоА дегидрогеназы жирных кислот проводится новорожденным детям, один из родителей которых имеет статус жителя города Москвы, а также детям, оставшимся без попечения родителей.

Таким образом, мы видим, что перечень наследственных заболеваний, на которые проверяют некоторых новорожденных москвичей, шире того, что установлен Минздравом России.

Пунктом 5 Положения отмечается, что в случае отсутствия в документации новорожденного ребенка отметки о взятии крови, забор образцов крови должен производиться в той медицинской организации, куда ребенок переведен по медицинским показаниям, либо на дому при его поступлении под наблюдение в детскую поликлинику.

Инструкция по забору образцов крови при проведении неонатального скрининга

Отметим, что Инструкция раскрывает и описывает последовательность действий медицинского работника при заборе крови у младенца. При этом, Инструкция дает немного иные указания по забору крови у новорожденного по сравнению с рекомендациями, данными в приказе Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 № 185. В частности, пунктом 1 Инструкции определено, что кровь у новорожденного ребенка берется натощак через 3 часа после кормления на 4-5-й день жизни у доношенного ребенка, 7-й и 14-й день у недоношенного ребенка. То есть у недоношенного малыша кровь для исследований берется дважды.

Пунктом 6 Инструкции определено, что ответственность за своевременное взятие образца крови несет руководитель медицинской организации, где на 4-5-й, 7-й или 14-й день жизни находится или состоит на учете новорожденный ребенок.

Также важно помнить, что перед забором крови у малыша для проведения скрининга, медицинскими работниками должно быть получено информированное добровольное согласие у матери или иного законного представителя на проведение исследования.