Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 28 мая 2024 г. N 269н “Об утверждении стандартов медицинской помощи детям при нарушениях обмена аминокислот и о внесении изменений в стандарт специализированной медицинской помощи детям при нарушениях обмена аминокислот, утвержденный приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 9 ноября 2012 г. N 738н”

О стандартах медицинской помощи см. справку

1. Утвердить:

стандарт медицинской помощи детям при глутаровой ацидурии 1 типа (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение) согласно приложению N 1;

стандарт медицинской помощи детям при наследственной тирозинемии 1 типа (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение) согласно приложению N 2;

стандарт медицинской помощи детям при пропионовой ацидемии/ацидурии (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение) согласно приложению N 3;

стандарт медицинской помощи детям при болезни "кленового сиропа" (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение) согласно приложению N 4;

стандарт медицинской помощи детям при метилмалоновой ацидемии/ацидурии (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение) согласно приложению N 5.

2. Внести в паспортную часть стандарта специализированной медицинской помощи детям при нарушениях обмена аминокислот, утвержденного приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 9 ноября 2012 г. N 738н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 23 января 2013 г., регистрационный N 26689), с изменениями, внесенными приказами Министерства здравоохранения Российской Федерации от 19 мая 2022 г. N 337н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 1 июля 2022 г., регистрационный N 69113), от 14 июня 2022 г. N 410н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 2 сентября 2022 г., регистрационный N 69912) и от 13 октября 2023 г. N 552н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 20 ноября 2023 г., регистрационный N 76029), следующие изменения:

слова "Е70.2 Нарушения обмена тирозина" заменить словами "Е70.2 Нарушения обмена тирозина (за исключением наследственной тирозинемии 1 типа)";

слова "Е71.0 Болезнь "кленового сиропа" исключить;

слова "Е71.1 Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (за исключением изовалериановой ацидемии)" заменить словами "Е71.1 Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (за исключением изовалериановой, пропионовой и метилмалоновой ацидемий/ацидурий)";

слова "Е72 Другие нарушения обмена аминокислот" исключить;

слова "Е72.3 Нарушения обмена лизина и гидроксилизина" заменить словами "Е72.3 Нарушения обмена лизина и гидроксилизина (за исключением глутаровой ацидурии 1 типа)".

3. Признать утратившими силу:

приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 29 декабря 2012 г. N 1670н "Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при пропионовой ацидемии" (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 5 марта 2013 г., регистрационный N 27472);

приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 29 декабря 2012 г. N 1676н "Об утверждении стандарта первичной медико-санитарной помощи детям при метилмалоновой ацидемии" (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 25 марта 2013 г., регистрационный N 27860);

приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 29 декабря 2012 г. N 1752н "Об утверждении стандарта первичной медико-санитарной помощи детям при пропионовой ацидемии" (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 1 апреля 2013 г., регистрационный N 27946).

Приложение N 1
к приказу Министерства здравоохранения
Российской Федерации
от 28 мая 2024 г. N 269н

Стандарт медицинской помощи детям при глутаровой ацидурии 1 типа (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение)

Возрастная категория пациента: дети

Пол пациента: любой

Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь, специализированная медицинская помощь

Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно, стационарно

Форма оказания медицинской помощи: экстренная, плановая

Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365

Нозологические единицы (код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра):

E72.3

Нарушения обмена лизина и гидроксилизина

1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния

1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалиста
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
В01.006.001	Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный	0,56	1
В01.010.001	Прием (осмотр, консультация) врача-детского хирурга первичный	0,055	1
В01.013.001	Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный	0,11	1
В01.015.003	Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога первичный	0,055	1
В01.023.001	Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный	0,077	1
В01.024.001	Прием (осмотр, консультация) врача-нейрохирурга первичный	0,055	1
В01.029.001	Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный	0,11	1
В01.031.001	Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")	0,52	1
В01.050.001	Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный	0,055	1
В01.070.009	Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный	0,055	1

1.2. Лабораторные методы исследования
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
В03.016.003	Общий (клинический) анализ крови развернутый	0,11	1
В03.016.004	Анализ крови биохимический общетерапевтический	0,11	1
В03.016.006	Общий (клинический) анализ мочи	0,11	1
В03.016.011	Исследование кислотно-основного состояния и газов крови	0,11	1
В03.016.018	Комплексное определение содержания органических кислот в моче	0,11	1
В03.016.019.001	Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии	0,11	1

1.3. Инструментальные методы исследования
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
А02.26.003	Офтальмоскопия	0,11	1
А04.16.001	Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)	0,11	1
А04.28.002.001	Ультразвуковое исследование почек	0,11	1
А05.23.001	Электроэнцефалография	0,066	1
А05.23.001.002	Электроэнцефалография с видеомониторингом	0,044	1
А05.23.009	Магнитно-резонансная томография головного мозга	0,055	1
А06.23.004	Компьютерная томография головного мозга	0,044	1

2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением

2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалиста
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
В01.003.003	Суточное наблюдение врачом-анестезиологом-реаниматологом	0,81	7
В01.006.001	Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный	0,45	1
В01.006.002	Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный	1	2
В01.013.001	Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный	0,89	1
В01.013.002	Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный	1	2
В01.015.003	Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога первичный	0,57	1
В01.015.004	Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога повторный	0,05	2
B01.020.001	Прием (осмотр, консультация) врача по лечебной физкультуре	1	1
B01.020.005	Прием (осмотр, консультация) врача по лечебной физкультуре повторный	1	3
B01.023.001	Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный	0,92	1
B01.023.002	Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный	1	1
B01.023.003	Ежедневный осмотр врачом-неврологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара	0,76	12
B01.024.001	Прием (осмотр, консультация) врача-нейрохирурга первичный	0,93	1
B01.024.002	Прием (осмотр, консультация) врача-нейрохирурга повторный	0,29	1
B01.025.001	Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный	0,24	1
B01.029.001	Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный	0,45	1
B01.029.002	Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный	0,56	3
B01.031.002	Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.002 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) повторный")	0,52	4
В01.031.005	Ежедневный осмотр врачом-педиатром с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара	0,76	12
B01.050.001	Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный	0,93	1
B01.050.002	Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда повторный	0,079	2
B01.070.009	Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный	0,47	1
B01.070.010	Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога повторный	0,53	1
B04.031.001	Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-педиатра (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В04.026.001 "Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача)")	0,89	1

2.2. Лабораторные методы исследования
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
В03.016.003	Общий (клинический) анализ крови развернутый	1	4
В03.016.004	Анализ крови биохимический общетерапевтический	1	4
В03.016.006	Общий (клинический) анализ мочи	1	3
В03.016.011	Исследование кислотно-основного состояния и газов крови	1	16
В03.016.018	Комплексное определение содержания органических кислот в моче	1	3
В03.016.019.001	Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии	1	3

2.3. Инструментальные методы исследования
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
А02.26.003	Офтальмоскопия	1	2
А04.16.001	Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)	1	2
А04.28.002.001	Ультразвуковое исследование почек	1	2
А05.23.001	Электроэнцефалография	1	1
А05.23.001.002	Электроэнцефалография с видеомониторингом	0,61	1
А05.23.009	Магнитно-резонансная томография головного мозга	1	1
А06.03.061	Рентгеноденситометрия	0,16	1
А06.23.004	Компьютерная томография головного мозга	0,31	1

2.4. Немедикаментозные методы профилактики, лечения и медицинской реабилитации
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
A11.16.010	Установка назогастрального зонда	0,41	1
А17.30.019	Воздействие переменным магнитным полем (ПеМП)	0,2	40
А17.30.025	Общая магнитотерапия	0,2	40
А19.23.001	Упражнения лечебной физкультурой, направленные на уменьшение спастики	0,2	40
А19.23.002	Лечебная физкультура при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга	0,2	40
А19.23.002.001	Лечебная физкультура при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга в бассейне	0,2	40
А19.23.002.003	Лечебная физкультура при афазии, дизартрии	0,2	40
А19.23.002.009	Лечебная физкультура при дисфагии	0,1	40
А19.23.002.010	Индивидуальное занятие лечебной физкультурой при дисфагии	0,1	4
А19.23.002.011	Тренировка с биологической обратной связью по электромиографии при дисфагии	0,1	4
А19.23.002.012	Процедуры, направленные на уменьшение спастики	0,2	40
А19.23.002.016	Механотерапия при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга	0,5	40
А19.23.002.017	Роботизированная механотерапия при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга	0,1	40
А19.23.002.025	Лечебная физкультура с использованием аппаратов и тренажеров при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга	0,1	40
А19.23.002.026	Гидрокинезотерапия при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга	0,1	40
А19.23.003	Коррекция нарушения двигательной функции при помощи биологической обратной связи	0,1	40
А19.23.004	Коррекция нарушения двигательной функции с использованием компьютерных технологий	0,1	4
А19.23.005	Пособие по восстановлению позо-статических функций	0,1	4
А19.23.006	Динамическая проприокоррекция	0,1	40
А21.23.001	Массаж при заболеваниях центральной нервной системы	0,2	40
А21.23.005	Нейропсихологическая реабилитация	0,1	40
А23.30.050	Услуги по обслуживанию ортопедических приспособлений	0,1	4
А23.30.050.001	Коррекция съемной ортопедической конструкции	0,1	4
В05.023.002.001	Услуги по медицинской реабилитации пациента с заболеваниями центральной нервной системы	0,2	40
В05.023.004	Услуги по медицинской реабилитации детей с неврологическими заболеваниями методами прикладной кинезотерапии	0,5	40
В05.023.005	Услуги по медицинской реабилитации детей с нейро-ортопедической патологией методами лечебного тейпирования	0,1	8

3. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых доз

Код	Анатомо-терапевтическо-химическая классификация	Наименование лекарственного препарата (международное непатентованное, или группировочное, или химическое, а в случаях их отсутствия – торговое наименование лекарственного препарата)	Усредненный показатель частоты предоставления	Единицы измерения	Средняя суточная доза	Средняя курсовая доза
А10АВ	Инсулины короткого действия и их аналоги для инъекционного введения
		Инсулин растворимый [человеческий генно-инженерный]	0,82	ME	10	60
А16АА	Аминокислоты и их производные
		Левокарнитин	1	г	2	730
В05ВА	Растворы для парентерального питания
		Декстроза	0,82	г	300	1 800
С03СА	Сульфонамиды
		Фуросемид	0,57	мг	20	120

4. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания, имеющие государственную регистрацию

4.1. Лечебное питание
Наименование вида лечебного питания	Усредненный показатель частоты предоставления	Количество
Вариант диеты с пониженным количеством белка (низкобелковая диета)	1	24

4.2. Специализированные продукты лечебного питания
Наименование вида лечебного питания	Усредненный показатель частоты предоставления	Единицы измерения	Средняя суточная доза	Средняя курсовая доза
Специализированный продукт лечебного питания, лишенный лизина и триптофана	1	доза	3	1095

Приложение N 2
к приказу Министерства здравоохранения
Российской Федерации
от 28 мая 2024 г. N 269н

Стандарт медицинской помощи детям при наследственной тирозинемии 1 типа (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение)

Возрастная категория пациента: дети

Пол пациента: любой

Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь, специализированная медицинская помощь

Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно, стационарно

Форма оказания медицинской помощи: экстренная, неотложная, плановая

Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365

Нозологические единицы (код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра):

E70.2

Нарушения обмена тирозина

1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния

1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалиста
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
В01.004.001	Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный	0,2	1
В01.006.001	Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный	0,84	1
В01.013.001	Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный	0,2	1
В01.015.003	Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога первичный	0,06	1
В01.023.001	Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный	0,2	1
В01.025.001	Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный	0,1	1
В01.029.001	Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный	0,2	1
В01.031.001	Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")	0,16	1
В01.050.001	Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный	0,06	1
В01.058.003	Прием (осмотр, консультация) врача-детского эндокринолога первичный	0,06	1

1.2. Лабораторные методы исследования
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
А09.05.073	Определение активности альфа-1-антитрипсина в крови	0,2	1
А09.05.128	Исследование уровня галактозы в крови	0,02	1
В03.005.006	Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза)	0,2	1
В03.016.003	Общий (клинический) анализ крови развернутый	0,2	1
В03.016.004	Анализ крови биохимический общетерапевтический	0,2	1
В03.016.006	Общий (клинический) анализ мочи	0,2	1
В03.016.018	Комплексное определение содержания органических кислот в моче	0,2	1
В03.016.019.001	Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии	0,2	1

1.3. Инструментальные методы исследования
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
А03.26.001	Биомикроскопия глаза	0,2	1
А04.10.002	Эхокардиография	0,2	1
А04.12.001.002	Дуплексное сканирование артерий почек	0,06	1
А04.12.012	Дуплексное сканирование сосудов печени	0,2	1
А04.12.021	Дуплексное сканирование сосудов селезенки	0,2	1
А04.14.001.005	Эластометрия печени	0,2	1
А04.16.001	Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)	0,2	1
А04.28.002.001	Ультразвуковое исследование почек	0,2	1
А05.10.006	Регистрация электрокардиограммы	0,2	1
А05.15.002	Магнитно-резонансная холангиопанкреатография	0,02	1
А05.30.005.001	Магнитно-резонансная томография органов брюшной полости с внутривенным контрастированием	0,1	1
А06.03.057	Рентгенография пораженной части костного скелета	0,002	1
А06.09.007.001	Прицельная рентгенография органов грудной клетки	0,1	1
А06.30.005.003	Компьютерная томография органов брюшной полости с внутривенным болюсным контрастированием	0,1	1
А07.14.002.001	Гепатобилисцинтиграфия	0,04	1
А07.28.002	Сцинтиграфия почек и мочевыделительной системы	0,02	1

2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением

2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалиста
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
В01.003.003	Суточное наблюдение врачом-анестезиологом-реаниматологом	0,04	14
В01.004.001	Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный	0,3	1
В01.004.002	Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога повторный	0,5	1
В01.004.003	Ежедневный осмотр врачом-гастроэнтерологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара	0,3	14
В01.006.002	Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный	0,84	4
В01.013.001	Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный	0,4	1
В01.013.002	Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный	0,4	2
В01.015.003	Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога первичный	0,08	1
B01.015.004	Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога повторный	0,12	1
B01.023.001	Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный	0,8	1
B01.023.002	Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный	0,6	2
B01.025.001	Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный	0,08	1
B01.025.002	Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога повторный	0,18	1
B01.029.001	Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный	0,8	1
B01.029.002	Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный	0,6	1
B01.031.001	Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")	0,3	1
B01.031.002	Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.002 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) повторный")	0,2	3
В01.031.005	Ежедневный осмотр врачом-педиатром с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара	0,4	20
B01.050.001	Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный	0,16	1
B01.050.002	Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда повторный	0,12	1
B01.058.003	Прием (осмотр, консультация) врача-детского эндокринолога первичный	0,4	1
B01.058.004	Прием (осмотр, консультация) врача-детского эндокринолога повторный	0,12	1
B04.031.001	Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-педиатра (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В04.026.001 "Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача)")	1	4

2.2. Лабораторные методы исследования
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
В03.005.006	Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза)	1	4
В03.016.003	Общий (клинический) анализ крови развернутый	1	4
В03.016.004	Анализ крови биохимический общетерапевтический	1	4
В03.016.006	Общий (клинический) анализ мочи	1	3
В03.016.011	Исследование кислотно-основного состояния и газов крови	0,24	2
В03.016.018	Комплексное определение содержания органических кислот в моче	1	2
В03.016.019.001	Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии	1	2

2.3. Инструментальные методы исследования
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
А03.26.001	Биомикроскопия глаза	1	1
А04.10.002	Эхокардиография	0,18	1
А04.12.001.002	Дуплексное сканирование артерий почек	0,06	1
А04.12.012	Дуплексное сканирование сосудов печени	1	2
А04.12.021	Дуплексное сканирование сосудов селезенки	1	2
А04.14.001.005	Эластометрия печени	0,6	1
А04.16.001	Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)	1	2
А04.28.002.001	Ультразвуковое исследование почек	1	2
А05.10.006	Регистрация электрокардиограммы	1	2
А05.15.002	Магнитно-резонансная холангиопанкреатография	0,006	1
А05.30.005.001	Магнитно-резонансная томография органов брюшной полости с внутривенным контрастированием	0,006	1
А06.03.032	Рентгенография кисти	0,08	2
А06.03.057	Рентгенография пораженной части костного скелета	0,042	1
А06.03.061	Рентгеноденситометрия	0,56	1
А06.09.007.001	Прицельная рентгенография органов грудной клетки	0,18	1
А06.30.005.003	Компьютерная томография органов брюшной полости с внутривенным болюсным контрастированием	0,006	1
А07.14.002.001	Гепатобилисцинтиграфия	0,006	1
А07.28.002	Сцинтиграфия почек и мочевыделительной системы	0,006	1

3. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых доз

Код	Анатомо-терапевтическо-химическая классификация	Наименование лекарственного препарата (международное непатентованное, или группировочное, или химическое, а в случаях их отсутствия – торговое наименование лекарственного препарата)	Усредненный показатель частоты предоставления	Единицы измерения	Средняя суточная доза	Средняя курсовая доза
А16АХ	Прочие препараты для лечения заболеваний желудочно-кишечного тракта и нарушений обмена веществ
		Нитизинон	0,16	мг	5	105
		Нитизинон	0,04	мг	10	210
		Нитизинон	0,8	мг	30	10 950
		Нитизинон	0,2	мг	60	21 900

4. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания, имеющие государственную регистрацию

4.1. Лечебное питание
Наименование вида лечебного питания	Усредненный показатель частоты предоставления	Количество
Вариант диеты с пониженным количеством белка (низкобелковая диета)	0,6	16

4.2. Специализированные продукты лечебного питания
Наименование вида лечебного питания	Усредненный показатель частоты предоставления	Единицы измерения	Средняя суточная доза	Средняя курсовая доза
Специализированный продукт лечебного питания, лишенный фенилаланина и тирозина	1	доза	4	1 460

Приложение N 3
к приказу Министерства здравоохранения
Российской Федерации
от 28 мая 2024 г. N 269н

Стандарт медицинской помощи детям при пропионовой ацидемии/ацидурии (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение)

Возрастная категория пациента: дети

Пол пациента: любой

Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь, специализированная медицинская помощь

Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно, стационарно

Форма оказания медицинской помощи: экстренная, плановая

Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365

Нозологические единицы (код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра):

E71.1

Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью

1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния

1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалиста
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
В01.004.001	Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный	0,4	1
В01.005.001	Прием (осмотр, консультация) врача-гематолога первичный	0,2	1
В01.006.001	Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный	0,79	1
В01.013.001	Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный	0,55	1
В01.015.003	Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога первичный	0,54	1
В01.023.001	Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный	0,45	1
В01.025.001	Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный	0,25	1
В01.029.001	Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный	0,74	1
В01.031.001	Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")	0,45	1
В01.035.003	Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского первичный	0,25	1
В01.046.001	Прием (осмотр, консультация) врача-сурдолога-оториноларинголога первичный	0,4	1
B01.050.001	Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный	0,41	1
B01.058.003	Прием (осмотр, консультация) врача-детского эндокринолога первичный	0,1	1
B01.064.003	Прием (осмотр, консультация) врача-стоматолога детского первичный	0,39	1
B01.070.009	Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный	0,71	1

1.2. Лабораторные методы исследования
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
А09.05.207	Исследование уровня молочной кислоты в крови	0,79	1
А09.28.003.002	Определение количества белка в суточной моче	0,25	1
А09.28.015	Обнаружение кетоновых тел в моче	0,18	1
А09.28.015.001	Обнаружение кетоновых тел в моче экспресс-методом	0,02	1
В03.016.003	Общий (клинический) анализ крови развернутый	0,79	1
В03.016.004	Анализ крови биохимический общетерапевтический	0,79	1
В03.016.011	Исследование кислотно-основного состояния и газов крови	0,79	1
В03.016.018	Комплексное определение содержания органических кислот в моче	0,64	1
В03.016.019.001	Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии	0,79	1
В03.019.019	Комплекс исследований для диагностики органических ацидурий	0,3	1

1.3. Инструментальные методы исследования
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
А02.26.003	Офтальмоскопия	0,25	1
А04.10.002	Эхокардиография	0,7	1
А04.16.001	Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)	0,77	1
А04.28.002.001	Ультразвуковое исследование почек	0,77	1
А05.10.006	Регистрация электрокардиограммы	0,79	1
А05.10.008	Холтеровское мониторирование сердечного ритма	0,15	1
А05.23.001	Электроэнцефалография	0,45	1
А05.23.001.002	Электроэнцефалография с видеомониторингом	0,02	1
А05.23.009	Магнитно-резонансная томография головного мозга	0,27	1
А05.25.002	Исследование вызванной отоакустической эмиссии	0,02	1
А06.23.004	Компьютерная томография головного мозга	0,12	1
А12.25.001	Тональная аудиометрия	0,02	1
А12.25.002	Речевая аудиометрия	0,02	1
А12.25.010	Игровая аудиометрия	0,02	1

2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением

2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалиста
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
В01.003.003	Суточное наблюдение врачом-анестезиологом-реаниматологом	1	8
В01.004.001	Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный	0,23	1
В01.006.001	Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный	0,21	1
В01.006.002	Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный	1	4
В01.013.001	Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный	0,46	1
B01.013.002	Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный	1	2
B01.015.003	Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога первичный	0,46	1
B01.015.004	Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога повторный	1	2
B01.023.001	Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный	0,56	1
B01.023.002	Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный	0,4	3
B01.023.003	Ежедневный осмотр врачом-неврологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара	0,9	18
B01.025.001	Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный	0,23	1
B01.029.001	Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный	0,26	1
B01.029.002	Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный	1	1
B01.031.001	Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")	0,45	1
В01.031.002	Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.002 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) повторный")	0,25	3
B01.031.005	Ежедневный осмотр врачом-педиатром с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара	0,9	18
B01.035.003	Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского первичный	0,23	1
B01.046.001	Прием (осмотр, консультация) врача-сурдолога-оториноларинголога первичный	0,38	1
B01.050.001	Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный	0,4	1
B01.050.002	Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда повторный	0,24	2
B01.064.003	Прием (осмотр, консультация) врача-стоматолога детского первичный	0,23	1
B01.070.009	Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный	0,29	1
B01.070.010	Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога повторный	0,075	1
B04.031.001	Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-педиатра (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В04.026.001 "Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача)")	0,76	1

2.2. Лабораторные методы исследования
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
А09.05.207	Исследование уровня молочной кислоты в крови	1	10
А09.28.003.001	Определение альбумина в моче	0,46	1
А09.28.003.002	Определение количества белка в суточной моче	0,46	1
А09.28.010	Исследование уровня мочевой кислоты в моче	0,46	1
А09.28.012	Исследование уровня кальция в моче	0,46	1
А09.28.015	Обнаружение кетоновых тел в моче	0,9	1
А09.28.015.001	Обнаружение кетоновых тел в моче экспресс-методом	0,1	1
А09.28.026	Исследование уровня фосфора в моче	0,46	1
А12.28.002	Исследование функции нефронов по клиренсу креатинина (проба Реберга)	0,46	1
В03.016.003	Общий (клинический) анализ крови развернутый	1	2
В03.016.004	Анализ крови биохимический общетерапевтический	1	2
В03.016.011	Исследование кислотно-основного состояния и газов крови	1	20
В03.016.018	Комплексное определение содержания органических кислот в моче	0,94	2
В03.016.019	Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови	0,3	2
В03.016.019.001	Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии	1	3

2.3. Инструментальные методы исследования
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
А02.26.003	Офтальмоскопия	0,8	1
А04.10.002	Эхокардиография	1	2
А04.16.001	Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)	1	2
А04.28.002.001	Ультразвуковое исследование почек	1	2
А05.10.006	Регистрация электрокардиограммы	1	2
А05.10.008	Холтеровское мониторирование сердечного ритма	0,23	1
А05.23.001	Электроэнцефалография	1	1
А05.23.001.002	Электроэнцефалография с видеомониторингом	0,023	1
А05.23.009	Магнитно-резонансная томография головного мозга	0,21	1
А06.23.004	Компьютерная томография головного мозга	0,11	1

2.4. Хирургические, эндоскопические, эндоваскулярные и другие методы лечения, требующие анестезиологического и/или реаниматологического сопровождения
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
А16.16.034	Гастростомия	0,24	1

2.5. Немедикаментозные методы профилактики, лечения и медицинской реабилитации
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
A11.16.010	Установка назогастрального зонда	0,36	1

3. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых доз

Код	Анатомо-терапевтическо-химическая классификация	Наименование лекарственного препарата (международное непатентованное, или группировочное, или химическое, а в случаях их отсутствия – торговое наименование лекарственного препарата)	Усредненный показатель частоты предоставления	Единицы измерения	Средняя суточная доза	Средняя курсовая доза
А10АВ	Инсулины короткого действия и их аналоги для инъекционного введения
		Инсулин растворимый [человеческий генно-инженерный]	1	ME	10	60
А16АА	Аминокислоты и их производные
		Левокарнитин	0,3	г	1	28
		Левокарнитин	1	г	2	730
В05ВА	Растворы для парентерального питания
		Декстроза	1	г	75	450
В05ВВ	Растворы, влияющие на водноэлектролитный баланс
		Калия хлорид+Натрия гидрокарбонат+Натрия хлорид	0,6	мл	70	420
В05ХА	Растворы электролитов
		Натрия гидрокарбонат	0,6	мг	120	720

4. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания, имеющие государственную регистрацию

4.1. Лечебное питание
Наименование вида лечебного питания	Усредненный показатель частоты предоставления	Количество
Вариант диеты с пониженным количеством белка (низкобелковая диета)	0,94	20

4.2. Специализированные продукты лечебного питания
Наименование вида лечебного питания	Усредненный показатель частоты предоставления	Единицы измерения	Средняя суточная доза	Средняя курсовая доза
Специализированный продукт лечебного питания, лишенный метионина, треонина, изолейцина и валина	1	доза	4	1 460
Специализированный продукт лечебного питания, лишенный метионина, треонина, изолейцина и валина	0,89	доза	6	150

Приложение N 4
к приказу Министерства здравоохранения
Российской Федерации
от 28 мая 2024 г. N 269н

Стандарт медицинской помощи детям при болезни "кленового сиропа" (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение)

Возрастная категория пациента: дети

Пол пациента: любой

Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь, специализированная медицинская помощь

Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно, стационарно

Форма оказания медицинской помощи: экстренная, неотложная, плановая

Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365

Нозологические единицы (код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра):

E71.0

Болезнь "кленового сиропа"

1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния

1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалиста
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
В01.004.001	Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный	0,1	1
В01.006.001	Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный	0,28	1
В01.013.001	Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный	0,37	1
В01.015.003	Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога первичный	0,05	1
В01.023.001	Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный	0,21	1
В01.025.001	Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный	0,049	1
В01.029.001	Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный	0,1	1
В01.031.001	Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")	0,34	1
В01.035.003	Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского первичный	0,031	1
В01.058.003	Прием (осмотр, консультация) врача-детского эндокринолога первичный	0,05	1
В01.070.009	Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный	0,031	1

1.2. Лабораторные методы исследования
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
А09.05.016	Исследование уровня аммиака в крови	0,1	1
А09.05.023	Исследование уровня глюкозы в крови	0,1	1
А09.05.030	Исследование уровня натрия в крови	0,1	1
А09.05.207	Исследование уровня молочной кислоты в крови	0,1	1
А09.28.015.001	Обнаружение кетоновых тел в моче экспресс-методом	0,1	1
В03.016.003	Общий (клинический) анализ крови развернутый	0,1	1
В03.016.004	Анализ крови биохимический общетерапевтический	0,1	1
В03.016.006	Общий (клинический) анализ мочи	0,1	1
В03.016.011	Исследование кислотно-основного состояния и газов крови	0,1	1
В03.016.018	Комплексное определение содержания органических кислот в моче	0,1	1
В03.016.019.001	Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии	0,1	1

1.3. Инструментальные методы исследования
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
А04.10.002	Эхокардиография	0,079	1
А04.16.001	Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)	0,1	1
А04.23.001	Нейросонография	0,048	1
А05.23.001	Электроэнцефалография	0,079	1
А05.23.001.002	Электроэнцефалография с видеомониторингом	0,019	1
А05.23.009	Магнитно-резонансная томография головного мозга	0,098	1

2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением

2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалиста
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
В01.003.003	Суточное наблюдение врачом-анестезиологом-реаниматологом	0,08	20
В01.004.001	Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный	0,18	1
В01.004.002	Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога повторный	0,08	1
В01.006.001	Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный	0,72	1
В01.006.002	Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный	0,53	3
В01.013.001	Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный	0,63	1
В01.013.002	Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный	1	3
В01.015.003	Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога первичный	0,18	1
В01.015.004	Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога повторный	0,18	1
В01.023.002	Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный	0,16	1
В01.023.003	Ежедневный осмотр врачом-неврологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара	0,38	15
В01.025.001	Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный	0,18	1
B01.025.002	Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога повторный	0,18	1
B01.029.001	Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный	0,9	1
B01.029.002	Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный	0,55	1
B01.031.001	Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")	0,045	1
B01.031.002	Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.002 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) повторный")	0,33	1
B01.031.005	Ежедневный осмотр врачом-педиатром с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара	0,16	15
B01.035.003	Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского первичный	0,36	1
B01.058.003	Прием (осмотр, консультация) врача-детского эндокринолога первичный	0,18	1
B01.058.004	Прием (осмотр, консультация) врача-детского эндокринолога повторный	0,18	1
В01.070.009	Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный	0,36	1
B04.023.001	Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-невролога	0,5	2
B04.031.001	Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-педиатра (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В04.026.001 "Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача)")	0,5	2

2.2. Лабораторные методы исследования
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
А09.05.016	Исследование уровня аммиака в крови	0,095	3
А09.05.023	Исследование уровня глюкозы в крови	1	2
А09.05.030	Исследование уровня натрия в крови	1	2
А09.05.207	Исследование уровня молочной кислоты в крови	1	3
А09.28.015.001	Обнаружение кетоновых тел в моче экспресс-методом	1	2
В03.016.003	Общий (клинический) анализ крови развернутый	1	3
В03.016.004	Анализ крови биохимический общетерапевтический	1	3
В03.016.006	Общий (клинический) анализ мочи	1	3
В03.016.011	Исследование кислотно-основного состояния и газов крови	1	6
В03.016.018	Комплексное определение содержания органических кислот в моче	1	3
В03.016.019.001	Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии	1	3

2.3. Инструментальные методы исследования
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
А02.26.003	Офтальмоскопия	1	1
А04.10.002	Эхокардиография	0,2	1
А04.16.001	Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)	1	2
А04.23.001	Нейросонография	0,048	3
А05.23.001	Электроэнцефалография	0,51	2
А05.23.001.002	Электроэнцефалография с видеомониторингом	0,2	2
А05.23.009	Магнитно-резонансная томография головного мозга	0,17	1

2.4. Хирургические, эндоскопические, эндоваскулярные и другие методы лечения, требующие анестезиологического и/или реаниматологического сопровождения
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
А16.16.034	Гастростомия	0,019	2

2.5. Немедикаментозные методы профилактики, лечения и медицинской реабилитации
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
A11.16.010	Установка назогастрального зонда	0,057	2

3. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых доз

Код	Анатомо-терапевтическо-химическая классификация	Наименование лекарственного препарата (международное непатентованное, или группировочное, или химическое, а в случаях их отсутствия – торговое наименование лекарственного препарата)	Усредненный показатель частоты предоставления	Единицы измерения	Средняя суточная доза	Средняя курсовая доза
А10АВ	Инсулины короткого действия и их аналоги для инъекционного введения
		Инсулин растворимый [человеческий генно-инженерный]	0,019	ME	10	90
В05ВА	Растворы для парентерального питания
		Декстроза	0,067	г	75	975
		Жировые эмульсии для парентерального питания	0,019	мл	150	1 950
В05ХА	Растворы электролитов
		Натрия гидрокарбонат	0,048	мг	120	1 560

4. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания, имеющие государственную регистрацию

4.1. Лечебное питание
Наименование вида лечебного питания	Усредненный показатель частоты предоставления	Количество
Вариант диеты с пониженным количеством белка (низкобелковая диета)	0,55	18

4.2. Специализированные продукты лечебного питания
Наименование вида лечебного питания	Усредненный показатель частоты предоставления	Единицы измерения	Средняя суточная доза	Средняя курсовая доза
Специализированный продукт лечебного питания, лишенный лейцина, изолейцина и валина	1	доза	4	1 460
Специализированный продукт лечебного питания, лишенный лейцина, изолейцина и валина	0,095	доза	8	248

Приложение N 5
к приказу Министерства здравоохранения
Российской Федерации
от 28 мая 2024 г. N 269н

Стандарт медицинской помощи детям при метилмалоновой ацидемии/ацидурии (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение)

Возрастная категория пациента: дети

Пол пациента: любой

Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь, специализированная медицинская помощь

Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно, стационарно

Форма оказания медицинской помощи: экстренная, плановая

Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365

Нозологические единицы (код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра):

E71.1

Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью

1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния

1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалиста
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
В01.004.001	Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный	0,05	1
В01.006.001	Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный	0,73	1
В01.013.001	Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный	0,19	1
В01.015.003	Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога первичный	0,03	1
В01.023.001	Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный	0,16	1
В01.025.001	Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный	0,056	1
В01.029.001	Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный	0,05	1
В01.031.001	Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")	0,16	1
В01.035.003	Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского первичный	0,05	1
В01.046.001	Прием (осмотр, консультация) врача-сурдолога-оториноларинголога первичный	0,021	1
В01.058.003	Прием (осмотр, консультация) врача-детского эндокринолога первичный	0,08	1
B01.070.009	Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный	0,05	1

1.2. Лабораторные методы исследования
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
А09.05.207	Исследование уровня молочной кислоты в крови	0,085	1
А09.28.015	Обнаружение кетоновых тел в моче	0,081	1
А09.28.015.001	Обнаружение кетоновых тел в моче экспресс-методом	0,01	1
В03.016.003	Общий (клинический) анализ крови развернутый	0,1	1
В03.016.004	Анализ крови биохимический общетерапевтический	0,1	1
В03.016.006	Общий (клинический) анализ мочи	0,1	1
В03.016.011	Исследование кислотно-основного состояния и газов крови	0,1	1
В03.016.018	Комплексное определение содержания органических кислот в моче	0,1	1
В03.016.019.001	Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии	0,1	1
В03.019.019	Комплекс исследований для диагностики органических ацидурий	0,1	1

1.3. Инструментальные методы исследования
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
А02.26.003	Офтальмоскопия	0,05	1
А04.10.002	Эхокардиография	0,064	1
А04.16.001	Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)	0,1	1
А04.28.002.001	Ультразвуковое исследование почек	0,1	1
А05.10.006	Регистрация электрокардиограммы	0,1	1
А05.23.001	Электроэнцефалография	0,068	1
А05.23.001.002	Электроэнцефалография с видеомониторингом	0,007	1
А05.23.009	Магнитно-резонансная томография головного мозга	0,026	1
А06.23.004	Компьютерная томография головного мозга	0,0085	1

2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением

2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалиста
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
В01.003.003	Суточное наблюдение врачом-анестезиологом-реаниматологом	0,78	7
В01.004.001	Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный	0,34	1
В01.004.002	Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога повторный	0,31	3
В01.005.001	Прием (осмотр, консультация) врача-гематолога первичный	0,2	1
В01.006.001	Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный	0,27	1
В01.006.002	Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный	1	3
В01.013.001	Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный	0,81	1
В01.013.002	Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный	1	3
В01.015.003	Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога первичный	0,22	1
В01.015.004	Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога повторный	0,23	2
В01.020.001	Прием (осмотр, консультация) врача по лечебной физкультуре	0,3	1
В01.023.001	Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный	0,85	1
В01.023.002	Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный	1	2
B01.023.003	Ежедневный осмотр врачом-неврологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара	0,8	14
B01.025.001	Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный	0,74	1
B01.025.002	Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога повторный	0,56	2
B01.029.001	Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный	0,95	1
B01.029.002	Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный	0,4	2
B01.031.001	Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")	0,25	1
B01.031.002	Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.002 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) повторный")	0,4	5
B01.031.005	Ежедневный осмотр врачом-педиатром с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара	0,8	14
B01.035.003	Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского первичный	0,45	1
В01.035.004	Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского повторный	0,41	2
B01.050.001	Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный	0,2	1
B01.054.001	Осмотр (консультация) врача-физиотерапевта	0,3	1
B01.058.003	Прием (осмотр, консультация) врача-детского эндокринолога первичный	0,34	1
B01.058.004	Прием (осмотр, консультация) врача-детского эндокринолога повторный	0,25	1
B01.064.003	Прием (осмотр, консультация) врача-стоматолога детского первичный	0,3	1
B01.070.009	Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный	0,75	1
B01.070.010	Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога повторный	0,41	2
B04.031.001	Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-педиатра (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В04.026.001 "Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача)")	1	2

2.2. Лабораторные методы исследования
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
А09.05.207	Исследование уровня молочной кислоты в крови	1	7
А09.28.003.001	Определение альбумина в моче	0,8	1
А09.28.003.002	Определение количества белка в суточной моче	0,8	1
А09.28.012	Исследование уровня кальция в моче	0,8	1
А09.28.015	Обнаружение кетоновых тел в моче	0,68	1
А09.28.015.001	Обнаружение кетоновых тел в моче экспресс-методом	0,075	1
А09.28.026	Исследование уровня фосфора в моче	0,8	1
А12.28.002	Исследование функции нефронов по клиренсу креатинина (проба Реберга)	0,8	1
В03.016.003	Общий (клинический) анализ крови развернутый	1	5
В03.016.004	Анализ крови биохимический общетерапевтический	1	3
В03.016.006	Общий (клинический) анализ мочи	1	4
В03.016.011	Исследование кислотно-основного состояния и газов крови	1	16
В03.016.017.002	Комплексное определение концентрации органических кислот в крови методом тандемной масс-спектрометрии	0,1	1
В03.016.018	Комплексное определение содержания органических кислот в моче	1	4
В03.016.019.001	Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии	1	4

2.3. Инструментальные методы исследования
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
А02.26.003	Офтальмоскопия	0,4	2
А04.10.002	Эхокардиография	1	1
А04.16.001	Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)	1	3
А04.28.002.001	Ультразвуковое исследование почек	1	3
А05.10.006	Регистрация электрокардиограммы	1	2
А05.23.001	Электроэнцефалография	0,6	2
А05.23.001.002	Электроэнцефалография с видеомониторингом	0,08	2
А05.23.009	Магнитно-резонансная томография головного мозга	0,23	2
А06.23.004	Компьютерная томография головного мозга	0,075	2

2.4. Хирургические, эндоскопические, эндоваскулярные и другие методы лечения, требующие анестезиологического и/или реаниматологического сопровождения
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
А16.16.034	Гастростомия	0,16	1

2.5. Немедикаментозные методы профилактики, лечения и медицинской реабилитации
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
A11.16.010	Установка назогастрального зонда	0,25	1

3. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых доз

Код	Анатомо-терапевтическо-химическая классификация	Наименование лекарственного препарата (международное непатентованное, или группировочное, или химическое, а в случаях их отсутствия – торговое наименование лекарственного препарата)	Усредненный показатель частоты предоставления	Единицы измерения	Средняя суточная доза	Средняя курсовая доза
А10АВ	Инсулины короткого действия и их аналоги для инъекционного введения
		Инсулин растворимый [человеческий генно-инженерный]	0,68	ME	10	70
А16АА	Аминокислоты и их производные
		Левокарнитин	1	г	2	730
В03ВА	Витамин В12 (цианокобаламин и его аналоги)
		Цианокобаламин	0,1	мг	1	8
В05ВА	Растворы для парентерального питания
		Декстроза	0,68	г	75	525
		Жировые эмульсии для парентерального питания	0,3	мл	100	500
В05ХА	Растворы электролитов
		Натрия гидрокарбонат	0,38	мг	120	840

4. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания, имеющие государственную регистрацию

4.1. Лечебное питание
Наименование вида лечебного питания	Усредненный показатель частоты предоставления	Количество
Вариант диеты с пониженным количеством белка (низкобелковая диета)	0,78	33
Основной вариант стандартной диеты	0,04	34

4.2. Специализированные продукты лечебного питания
Наименование вида лечебного питания	Усредненный показатель частоты предоставления	Единицы измерения	Средняя суточная доза	Средняя курсовая доза
Специализированный продукт лечебного питания, лишенный метионина, треонина, изолейцина и валина	0,95	доза	4	1 460