Приказ Министерства здравоохранения РФ от 19 мая 2022 г. N 337н
"Об утверждении стандарта медицинской помощи детям при классической фенилкетонурии и других видах гиперфенилаланинемии (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение)"
О стандартах медицинской помощи см. справку
В соответствии с пунктом 4 части 1 статьи 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" (Собрание законодательства Российской Федерации, 2011, N 48, ст. 6724; 2022, N 1, ст. 51) и подпунктом 5.2.18 пункта 5 Положения о Министерстве здравоохранения Российской Федерации, утвержденного постановлением Правительства Российской Федерации от 19 июня 2012 г. N 608 (Собрание законодательства Российской Федерации, 2012, N 26, ст. 3526), приказываю:
1. Утвердить стандарт медицинской помощи детям при классической фенилкетонурии и других видах гиперфенилаланинемии (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение) согласно приложению.
2. Признать утратившим силу приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 9 ноября 2012 г. N 737н "Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при классической фенилкетонурии" (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 22 января 2013 г., регистрационный N 26651).
3. Внести в паспортную часть стандарта специализированной медицинской помощи детям при нарушениях обмена аминокислот, утвержденного приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 9 ноября 2012 г. N 738н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 23 января 2013 г., регистрационный N 26689), изменение, исключив слова "Е70 Нарушение обмена ароматических аминокислот".
|
Министр |
М.А. Мурашко |
Зарегистрировано в Минюсте РФ 1 июня 2022 г.
Регистрационный N 69113
Приложение
к приказу Министерства здравоохранения
Российской Федерации от 19 мая 2022 г. N 337н
Стандарт
медицинской помощи детям при классической фенилкетонурии и других видах гиперфенилаланинемии (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение)
Возрастная категория пациента: дети
Пол пациента: любой
Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь, специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно, в дневном стационаре, стационарно
Форма оказания медицинской помощи: плановая
Фаза течения заболевания (состояния): вне зависимости от фазы
Стадия и (или) степень тяжести заболевания (состояния): вне зависимости
Осложнения: вне зависимости
Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365
Нозологические единицы (код по МКБ X 1):
Е70.0 Классическая фенилкетонурия
Е70.1 Другие виды гиперфенилаланинемии
1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния
|
1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалиста |
|||
|
Код медицинской услуги |
Наименование медицинской услуги |
Усредненный показатель частоты предоставления 2 |
Усредненный показатель кратности применения |
|
В01.004.001 |
Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный |
0,056 |
1 |
|
В01.006.001 |
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный |
0,056 |
1 |
|
В01.013.001 |
Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный |
0,056 |
1 |
|
В01.015.003 |
Прием (осмотр, консультация) врача – детского кардиолога первичный |
0,017 |
1 |
|
В01.023.001 |
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный |
0,054 |
1 |
|
В01.029.001 |
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный |
0,017 |
1 |
|
В01.031.001 |
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный") |
0,043 |
1 |
|
В01.070.009 |
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный |
0,056 |
1 |
|
1.2. Лабораторные методы исследования |
|||
|
Код медицинской услуги |
Наименование медицинской услуги |
Усредненный показатель частоты предоставления |
Усредненный показатель кратности применения |
|
А09.05.080 |
Исследование уровня фолиевой кислоты в сыворотке крови |
0,00056 |
1 |
|
А09.05.088 |
Исследование уровня фенилаланина в крови |
0,056 |
1 |
|
А12.06.060 |
Определение уровня витамина В12 (цианокобаламин) в крови |
0,00056 |
1 |
|
А27.05.035 |
Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене РАН (фенилкетонурия) в крови |
0,056 |
1 |
|
В03.016.003 |
Общий (клинический) анализ крови развернутый |
0,056 |
1 |
|
В03.016.004 |
Анализ крови биохимический общетерапевтический |
0,056 |
1 |
|
В03.016.006 |
Общий (клинический) анализ мочи |
0,056 |
1 |
|
В03.016.019.001 |
Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии |
0,056 |
1 |
|
В03.032.004 |
Комплекс исследований для диагностики фенилкетонурии |
0,056 |
1 |
|
1.3. Инструментальные методы исследования |
|||
|
Код медицинской услуги |
Наименование медицинской услуги |
Усредненный показатель частоты предоставления |
Усредненный показатель кратности применения |
|
А04.16.001 |
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное) |
0,056 |
1 |
|
А04.23.001 |
Нейросонография |
0,044 |
1 |
2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением
|
2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалиста |
|||
|
Код медицинской услуги |
Наименование медицинской услуги |
Усредненный показатель частоты предоставления |
Усредненный показатель кратности применения |
|
В01.004.001 |
Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный |
0,94 |
1 |
|
В01.004.002 |
Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога повторный |
0,96 |
1 |
|
В01.006.001 |
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный |
0,33 |
1 |
|
В01.006.002 |
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный |
0,056 |
1 |
|
В01.008.001 |
Прием (осмотр, консультация) врача-дерматовенеролога первичный |
0,17 |
1 |
|
В01.008.002 |
Прием (осмотр, консультация) врача-дерматовенеролога повторный |
0,035 |
1 |
|
В01.013.001 |
Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный |
0,94 |
1 |
|
B01.013.002 |
Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный |
1 |
2 |
|
B01.015.003 |
Прием (осмотр, консультация) врача – детского кардиолога первичный |
0,011 |
1 |
|
B01.015.004 |
Прием (осмотр, консультация) врача – детского кардиолога повторный |
0,017 |
1 |
|
B01.023.001 |
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный |
0,95 |
1 |
|
B01.023.002 |
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный |
1 |
3 |
|
B01.023.003 |
Ежедневный осмотр врачом-неврологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара |
0,036 |
7 |
|
B01.031.001 |
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный") |
0,96 |
1 |
|
B01.031.002 |
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.002 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) повторный") |
1 |
1 |
|
B01.031.005 |
Ежедневный осмотр врачом-педиатром с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара |
0,32 |
7 |
|
В01.035.003 |
Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского первичный |
0,2 |
1 |
|
B01.035.004 |
Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского повторный |
0,2 |
1 |
|
B01.054.001 |
Осмотр (консультация) врача-физиотерапевта |
0,094 |
1 |
|
B01.070.009 |
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный |
0,28 |
1 |
|
B01.070.010 |
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога повторный |
0,15 |
1 |
|
B04.006.001 |
Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-генетика |
1 |
4 |
|
2.2. Лабораторные методы исследования |
|||
|
Код медицинской услуги |
Наименование медицинской услуги |
Усредненный показатель частоты предоставления |
Усредненный показатель кратности применения |
|
А09.05.080 |
Исследование уровня фолиевой кислоты в сыворотке крови |
0,1 |
1 |
|
А09.05.088 |
Исследование уровня фенилаланина в крови |
1 |
14 |
|
А09.05.235 |
Исследование уровня 25-ОН витамина Д в крови |
0,15 |
1 |
|
А09.28.003 |
Определение белка в моче |
1 |
1 |
|
А09.28.003.001 |
Определение альбумина в моче |
1 |
1 |
|
А09.28.006 |
Исследование уровня креатинина в моче |
1 |
1 |
|
А09.28.012 |
Исследование уровня кальция в моче |
1 |
1 |
|
А09.28.026 |
Исследование уровня фосфора в моче |
1 |
1 |
|
А12.06.060 |
Определение уровня витамина В12 (цианокобаламин) в крови |
0,1 |
1 |
|
В03.016.002 |
Общий (клинический) анализ крови |
1 |
1 |
|
В03.016.004 |
Анализ крови биохимический общетерапевтический |
1 |
1 |
|
В03.016.006 |
Общий (клинический) анализ мочи |
1 |
1 |
|
В03.016.019.001 |
Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии |
1 |
2 |
|
2.3. Инструментальные методы исследования |
|||
|
Код медицинской услуги |
Наименование медицинской услуги |
Усредненный показатель частоты предоставления |
Усредненный показатель кратности применения |
|
А04.16.001 |
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное) |
1 |
1 |
|
А04.28.002.001 |
Ультразвуковое исследование почек |
1 |
1 |
|
А05.23.001 |
Электроэнцефалография |
0,83 |
1 |
|
А05.23.001.002 |
Электроэнцефалография с видеомониторингом |
0,17 |
1 |
|
А05.23.009 |
Магнитно-резонансная томография головного мозга |
0,079 |
1 |
|
А06.03.032 |
Рентгенография кисти |
0,044 |
1 |
|
А06.03.061 |
Рентгеноденситометрия |
0,031 |
1 |
|
А06.23.004 |
Компьютерная томография головного мозга |
0,094 |
1 |
3. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых доз
|
Код |
Анатомо-терапевтическо-химическая классификация |
Наименование лекарственного препарата 3 |
Усредненный показатель частоты предоставления |
Единицы измерения |
ССД 4 |
СКД 5 |
|
А16АХ |
Прочие препараты для лечения заболеваний желудочно-кишечного тракта и нарушений обмена веществ |
|
|
|
|
|
|
|
|
Сапроптерин |
0,05 |
мг |
800 |
292 000 |
4. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания
|
4.1. Лечебное питание |
||
|
Наименование вида лечебного питания |
Усредненный показатель частоты предоставления |
Количество |
|
Вариант диеты с пониженным количеством белка (низкобелковая диета) |
0,3 |
7 |
|
4.2. Специализированные продукты лечебного питания |
||||
|
Наименование вида лечебного питания |
Усредненный показатель частоты предоставления |
Единицы измерения |
ССД 4 |
СКД 5 |
|
Специальный продукт лечебного питания, лишенный фенилаланина |
0,94 |
доза |
4 |
1 460 |
|
Специальный продукт лечебного питания, лишенный фенилаланина |
0,06 |
доза |
7 |
2 555 |
──────────────────────────────
1 Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра.
2 Вероятность предоставления медицинских услуг или назначения лекарственных препаратов для медицинского применения (медицинских изделий), включенных в стандарт медицинской помощи, которая может принимать значения от 0 до 1, где 1 означает, что данное мероприятие проводится 100% пациентов, соответствующих данной модели, а цифры менее 1 – указанному в стандарте медицинской помощи проценту пациентов, имеющих соответствующие медицинские показания.
3 Международное непатентованное, или группировочное, или химическое, а в случаях их отсутствия – торговое наименование лекарственного препарата.
4 Средняя суточная доза.
5 Средняя курсовая доза.
