Стандарт при глутаровой ацидурии 1 типа

30 января 2023 года вступает в силу новый стандарт медпомощи взрослым при глутаровой ацидурии 1 типа. Заболевание будут диагностировать и лечить при оказании первичной медико-санитарной помощи и специализированной медпомощи врач – терапевт участковый, врач-генетик, врач-диетолог, врач-невролог и др. Стандарт включает лабораторные и диагностические методы исследования, а также лекарственные препараты.

Стандарт является новым и будет включать 6 лабораторных исследований. Среди них комплексное определение содержания органических кислот в моче, комплексное определение концентрации на аминоксилоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии и др. Документ предусматривает 7 инструментальных исследований (МРТ головного мозга, КТ головного мозга, электроэнцефалографию, УЗИ органов брюшной полости и др.), которые присутствуют и в клинических рекомендациях по глутаровой ацидурии 1 типа.

Лечение глутаровой ацидурии 1 типа будет осуществляться 3 препаратами: инсулином растворимым (человеческим генно-инженерным), левокарнитином и фуросемидом.

Также стандарт включает услуги по лечебной физкультуре, магнитотерапии и медицинской реабилитации.