15 июля 2022

Новый порядок оказания медпомощи при врожденных и наследственных заболеваниях

2258

С 31 декабря 2022 года медицинская помощь пациентам с врожденными и наследственными заболеваниями будет оказываться по новым правилам (от 21.04.2022 №274н). Одно из главных нововведений – положения о пренатальном, неонатальном и расширенном неонатальном скринингах и подробно описанных соответствующих действиях медиков: от забора крови до установления диагноза врачом-генетиком. Медицинские организации, которые участвуют в оказании подобной помощи, будут разделены на 3 группы. Подробнее обо всем далее.

С 31 декабря 2022 года оказание медицинской помощи при врожденных и наследственных заболеваниях будет проходить по новым правилам. Соответствующий порядок утвержден приказом Минздрава России от 21.04.2022 №274н (далее – Порядок). Действующий в настоящее время аналогичный порядок, утвержденный приказом Минздрава России от 15.11.2012 №441н (далее – Порядок №441н), утратит силу.

О медицинских организациях
О скринингах
О МГК
О прочих нововведениях

О медицинских организациях

Оказывать медпомощь при указанных заболеваниях будет возможно при наличии лицензии на услуги по генетике и лабораторной генетике.

Медицинские организации (МО) будут поделены
на 3 группы: первая группа, вторая группа, третья А группа и третья Б группа. Ныне действующий Порядок №441н такого разделения не предусматривает.

Все три группы должны иметь медико-генетические консультации (центры). В зависимости от группы определяется функционал каждой из медорганизаций.

Группа	Медицинские организации и функции
Первая группа	МО, имеющие в структуре медико-генетические консультации (центр) (МГК), обеспечивающие выполнение цитогенетических исследований для одной медицинской организации. Требования к МО первой группы определяются в соответствии с п. 7 и п. 11 Правил организации деятельности МГК (приложение №1 к Порядку)
Вторая группа	МО, имеющие в структуре МГК и обеспечивающие выполнение для нескольких МО: цитогенетических исследований; пренатальный скрининг; неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания; селективный скрининг на наследственные заболевания обмена веществ. Требования к МО второй группы определяются в соответствии с п. 8 и п. 12 Правил организации деятельности МГК (приложение №1 к Порядку)
Третья А группа	МО, имеющие в структуре МГК и обеспечивающие выполнение для нескольких МО: цитогенетических исследований; пренатальный скрининг; неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания; селективный скрининг на наследственные заболевания обмена веществ; расширенный неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания; молекулярно-генетические исследования при часто встречающихся формах наследственной патологии. Требования к МО третьей А группы определяются в соответствии с п. 9 и п. 13 Правил организации деятельности МГК (приложение №1 к Порядку)
Третья Б группа	МО, подведомственные федеральным органам власти, имеющие в структуре МГК и обеспечивающие выполнение для нескольких МО: цитогенетических исследований; пренатальный скрининг; неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания; селективный скрининг на наследственные заболевания обмена веществ; расширенный неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания; молекулярно-генетические исследования при часто встречающихся формах наследственной патологии. Требования к МО третьей Б группы определяются в соответствии с п. 10 и п. 13 Правил организации деятельности МГК (приложение №1 к Порядку). МП в третьей Б группе предусматривает оказание пациентам и их семьям медицинской помощи с применением новых сложных и (или) уникальных, а также ресурсоемких методов диагностики и лечения с научно-доказанной эффективностью, информационных технологий. На третью Б группу возложены функции референс-центра по подтверждающей диагностике врожденных и (или) наследственных заболеваний. При этом такая МО должна иметь в своей структуре МГК, соответствующие следующим требованиям: наличие не менее 15 врачей-генетиков и не менее 15 врачей – лабораторных генетиков; обладание опытом исследований методом тандемной масс-спектрометрией по определению концентрации аминокислот и ацилкарнитинов, а также опытом молекулярно-генетических и молекулярно-цитогенетических исследований по диагностике врожденных и (или) наследственных заболеваний не менее 10 лет. Следует отметить, что норма не раскрывает лиц, которые должны обладать таким опытом: врачи-генетики, врачи – лабораторные генетики или лаборатория в целом

О скринингах

Порядок ввел подробную регламентацию правил проведения пренатального, неонатального и расширенного неонатального скринингов, включая то, что входит в каждый из них. Так, документ подробно описывает действия медработников по проведению каждого из скринингов, включая сроки забора доставки образцов на исследования. Дополнительно установлены требования к направлениям для забора образца крови. Следует отметить, что Порядок №441н положений о скринингах не предусматривал.

О МГК

Отдельно утверждены правила организации, штатные нормативы и стандарты оснащения МГК. Так, впервые установлены требования к стандартам оснащения кабинета врача-генетика, в который входят 12 единиц медицинских изделий и дополнительное оснащение.

О прочих нововведениях

Порядок ввел возможность оказывать медпомощь с применением телемедицинских технологий. Также определено, что информация об оказанной медпомощи должна вноситься в специальные информационные системы (МИС, ГИС субъекта и ЕГИСЗ).